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【共识解读】Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见

发布时间: 2022-04-27

 

概述

 

Alport 综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3~α5链的基因COL4An(n=3,4,5)基因突变所致。

为提高和规范临床对Alport综合征的诊断和治疗,在广泛征求国内相关儿科专家及部分肾内科专家意见的基础上,由北京大学第一医院丁洁教授牵头,结合国际上对该病的诊疗意见,于2018年3月30日形成专家推荐建议【1】

 

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Alport综合征的临床表现

 

肾相关表现:血尿,蛋白尿,终末期肾脏病

肾外表现:感音神经性耳聋,眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变

 

 

Alport综合征发病机制

 

Alport综合征由于编码由编码胶原蛋白 IV 的 α-3、α-4 和 α-5 链的基因突变所致(表1,表2)。约85%的患者是由COL4A5或COL4A5伴COL4A6基因突变导致;约15%的常染色体隐性遗传型Alport综合征患者由COL4A3或COL4A4基因杂合突变引起。

 

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Alport综合征确诊方法

 

鉴于Alport综合征的进展可以通过早期干预来改善,因此对阿尔波特综合征的早期诊断势在必行【2,3】

主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者符合以下标准任一条即可确诊Alport综合征:

1. 肾小球基底膜(GBM)型胶原α3、α4、α5链免疫荧光染色异常或皮肤基底膜(EBM)型胶原α5链免疫荧光染色异常【4】

2. 肾组织电镜示GBM致密层撕裂分层;

3. COL4A5基因具有一个致病性突变或COL4A3或者 COL4A4基因具有两个致病性突变。 建议对每一Alport综合征家系均进行遗传型诊断,以利于对先证者进行预后评估和先证者及其家系进行遗传咨询。

 

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百凌生物自主研发的Collagen Type IV检测试剂盒(产品备案凭证:浙杭械备20200913号 ),用于肾脏、皮肤组织样本冰冻切片中的α2链和α5链的双色免疫荧光检测,助力Alport综合征病理诊断。

 

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